La literatura médica nos presta la información sobre el síndrome de Loeys-Dietz, al concretar que se trata de un trastorno del tejido conectivo causado por un gen mutado. En este complejo trastorno del tejido conectivo, uno de los cinco genes desempeña una función en la vía de señalización celular del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta vía es responsable del crecimiento y desarrollo normal de los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Su diagnóstico requiere de un estudio genético que parte de la sospecha clínica. Estamos ante una rara enfermedad genética.

Se han descrito como signos clínicos del síndrome de Loeys-Dietz los siguientes:

-Problemas cardíacos (los más comunes son una aorta agrandada y vasos sanguíneos debilitados. Las paredes debilitadas de los vasos sanguíneos pueden provocar desgarros -disección aórtica- y protuberancias -aneurismas-). También puede causar tortuosidad arterial, una torsión y un alargamiento de las arterias, y defectos cardíacos que se detectan al nacer como válvula aórtica bicúspide, defecto del tabique auricular y conducto arterioso persistente.

-Características oculares únicas: ojos muy espaciados (hipertelorismo) y el blanco de los ojos de color gris o azulado.

-Irregularidades en la boca y la nariz: incluidos paladar hendido o úvula dividida.

-Defectos óseos: huesos inestables o malformados en el cuello y la columna vertebral, pie equinovaro, y osteoporosis, que causa fragilidad en los huesos.

-Problemas en la piel: la piel puede tener un aspecto translúcido o suave, y se magulla o cicatriza con facilidad.

-Problemas en los órganos: los tejidos del bazo, el intestino y el útero pueden romperse. El estómago y los intestinos pueden sangrar o inflamarse, lo que puede causar problemas crónicos como dolor abdominal, diarrea o dificultad para absorber nutrientes.

Concentraremos nuestra atención en una de las patologías que tiene potenciales efectos invalidantes que se presentan a lo largo de la vida y que en el transcurso de la vida laboral provocan múltiples fracturas, los defectos óseos. Inestabilidad ósea que impide al trabajador desarrollar múltiples trabajos llevados al límite incapacitante del grado de la absoluta. El diagnóstico y los efectos invalidantes, la sospecha clínica de Colagenopatia abrirá un estudio genético (Ehler-Danlos) que determinará el diagnóstico por la mutación de los genes TGF- β R2 asociada al 79Y de dilatación aórtica, en un contexto clínico de síntomas asociados.

Como sabemos, la jurisprudencia viene insistiendo de manera pacífica y uniforme que para declarar una incapacidad permanente absoluta habrá que valorar las limitaciones que existen en la actividad laboral en vez de las lesiones que se padecen. Podría decirse en criterios del EVI que: "Habrá invalidez absoluta siempre que haya unas condiciones demostrables que inhabiliten para cualquier trabajo que tenga una retribución ordinaria dentro del ámbito laboral”. La enfermedad deberá, en consecuencia, impedir desempeñar ninguna función laboral al no poder garantizar un mínimo de "rendimiento, eficacia y profesionalidad", a diferencia de la incapacidad permanente total, la cual no inhabilita al trabajador para el ejercicio de otras profesiones y que generalmente es a la que se acude.

La sintomatología será determinante en el caso de trabajadores que, ante cualquier movimiento espontáneo, son susceptible de fracturas óseas, lo que indudablemente va a limitar el desarrollo en condiciones aceptables de todo tipo de trabajo o profesión. El cuadro clínico que se desarrolle como consecuencia de esta enfermedad deberá, y generalmente así será, impedir al trabajador realizar lo mínimo que exige su profesión habitual (mínimos requerimientos físicos). Y aplicando el criterio jurisprudencial: “ … deberá declararse la invalidez absoluta cuando resulte una inhabilitación completa del trabajador para toda profesión u oficio, al no estar en condiciones de acometer ningún quehacer productivo, porque las aptitudes que le restan carecen de suficiente relevancia en el mundo económico para concertar alguna relación de trabajo retribuida (STS de 18-1-1988 y de 25-1-1988), implicando no sólo la posibilidad de trasladarse al lugar de trabajo por sus propios medios y permanecer en él durante toda la jornada (STS de 25-3-1988) y efectuar allí cualquier tarea, sino la de llevarla a cabo con un mínimo de profesionalidad, rendimiento y eficacia, actuando de acuerdo con las exigencias, de todo orden, que comporta la integración en una empresa, en régimen de dependencia de un empresario, dentro de un orden preestablecido y en interrelación con los quehaceres de otros compañeros (STS de 12-7-1986 y de 30-9-1986), por cuanto no es posible pensar que en el amplio campo de las actividades laborales exista alguna en la que no sean exigibles esos mínimos de dedicación, diligencia y atención que son indispensables en el más simple de los oficios y en la última de las categorías profesionales, salvo que se den un singular afán de superación y espíritu de sacrificio por parte del trabajador y un grado intenso de tolerancia en el empresario pues, de no coincidir ambos, no cabe mantener como relaciones laborales normales aquellas en las que se ofrezcan tales carencias (STS de 21-1-1988). Por tanto, no se trata de la mera posibilidad del ejercicio esporádico de una determinada tarea, sino de su realización conforme a las exigencias mínimas de continuidad, dedicación y eficacia (STS de 6-2-1987), y estando por ello incapacitado para asumir cualquier género de responsabilidad laboral, por liviana o sencilla que sea la profesión u oficio elegido (STS de 29-09-87). En consecuencia, habrá invalidez permanente absoluta siempre que las condiciones funcionales médicamente objetivables del trabajador le inhabiliten para cualquier trabajo que tenga una retribución ordinaria dentro del ámbito laboral (STS de 23-3-1988 y de 12-4-1988)".

La capacidad laboral, como se viene insistiendo, implica no sólo la posibilidad de trasladarse al lugar del trabajo por sus propios medios y permanecer en él durante toda la jornada, efectuando allí cualquier tarea, sino también la de llevarla a cabo con un mínimo de profesionalidad, rendimiento y eficacia, en régimen de dependencia de un empresario durante toda la jornada laboral, sujetándose a un horario y con las exigencias de todo orden que comporta la integración en una empresa, esto es, dentro de un orden establecido y en interrelación con otros compañeros (Sentencias del Tribunal Supremo de 12 de julio de 1986 y de 30 de septiembre de 1986).

En el caso de trabajadores autónomos, su independencia jerárquica no será obstáculo para reconocer y declarar dicha falta de capacidad laboral que se casualiza en el cuadro clínico y en un diagnóstico objetivizado con el estudio genético, debiendo acomodarse la decisión judicial a la singularidad e individualización concurrentes. Así, se valorará la capacidad laboral residual que resta al trabajador afectado y -como  ya se  ha dicho- esa valoración de teórica capacidad laboral se verificará teniendo en cuenta que la prestación de un trabajo o actividad debe ser realizado en condiciones normales de habitualidad, a los efectos de que, con un esfuerzo normal, se pueda obtener el rendimiento que sea razonablemente exigible; sin que, por lo tanto, sea preciso para ello la adición, por parte del sujeto afectado, de un sobreesfuerzo que deba ser tenido como especial, y además, prestando ese trabajo concreto, o desarrollada la actividad, tanto con la necesaria profesionalidad, como conforme a las exigencias normales de continuidad, dedicación y eficacia, que son legalmente exigibles, y consecuentemente, con desempeño de un modo continuo y de acuerdo con la jornada laboral que sea la ordinaria en el sector de actividad o en la empresa concreta. Por último, resta añadir que el desempeño de la teórica actividad no debe de implicar un incremento del riesgo físico, propio o ajeno, de compañeros de trabajo o de terceros.