La Unión Europea considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. El 70 % de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.
Hoy, 28 de febrero se celebra, como cada año, el Día Mundial de las enfermedades raras. De hecho, la fecha oficial es el 29 de febrero, porque el primer día de enfermedades raras se celebró por primera vez en 2008 el 29 de febrero, una fecha "rara" ya que tiene lugar sólo una vez cada cuatro años.
La Organización Mundial de la Salud enumera entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la UE: síndrome de Lowe, enfermedad ósea de vidrio, Progeria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Gougerot-Sjogren, fibrosis quística, etc. Enfermedades raras que afectan a personas y plantean un verdadero desafío y problema de salud pública, dado que las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar, la razón médica puede tardar años en identificarse. Además, si se puede identificar la causa genética puede ser "huérfana", lo que significa que no habrá cura para esta enfermedad rara.
Las enfermedades raras son altamente incapacitantes, y podría corresponder a un grado de incapacidad permanente o discapacidad, por lo que el centro médico jurídico de Tribunal Médico anima a todas las personas a realizar una valoración médica con motivo de conocer si su situación médica corresponde a un grado de incapacidad o discapacidad.
